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Autismus und mitochondriale Dysfunktion

Nach den jüngsten Untersuchungen amerikanischer Wissenschaftler, die von der größten Autismus-Organisation Autism Speaks finanziert wurden, gibt es einen Zusammenhang zwischen Autismus und mitochondrialer Dysfunktion. Dieser Zusammenhang war bereits in der Vergangenheit bei der Parkinson- und der Alzheimer-Krankheit bekannt. Die jüngsten Studien haben neue Erkenntnisse auf dem Gebiet des Autismus erbracht.

Mitochondrien, eine der Grundeinheiten der Zelle, haben die Aufgabe, die Zellen mit Energie zu versorgen Es gibt verschiedene Möglichkeiten, Energie zu erzeugen. Eine der Methoden ist ein Stoffwechselprozess Namens aerobe Atmung, bei dem die Mitochondrien Sauerstoff zur Energiegewinnung verwenden. Als Nebenprodukt dieses Prozesses entstehen freie Radikale (z. B. Wasserstoffperoxid), die eine schädliche Wirkung auf die Zelle und den gesamten Organismus haben. Zu ihrer Zerstörung produziert die Zelle antioxidative Enzyme. Wenn aus irgendeinem Grund das Gleichgewicht gestört ist und weniger Antioxidantien im Körper vorhanden sind als freie Radikale, führt dies zu oxidativem Stress

Wissenschaftler der Universität Davis (Kalifornien) fanden in diesen Studien, die im Journal of the American Medical Association (JAMA) veröffentlicht wurden, heraus, dass kumulative Schäden und oxidativer Stress in den Mitochondrien einen Einfluss auf das Auftreten von Autismus haben können. Die Unfähigkeit der Mitochondrien, die Nervenzellen mit Energie zu versorgen, beeinträchtigt die Funktion der Zelle und damit auch die kognitive Funktion bei Autismus erheblich.


An diesem Experiment nahmen 10 Kinder mit Autismus im Alter von 2 bis 5 Jahren und 10 Kinder ohne jegliche Störung teil. Trotz der geringen Anzahl von Kindern halten die Wissenschaftler diese Ergebnisse für aussagekräftig, da die Kinder nach dem Zufallsprinzip aus 1.600 Kindern ausgewählt wurden, die im Rahmen der früheren Studie “Childhood Autism Risk from Genetic and the Environment CHARGE” untersucht wurden.

In einer Blutprobe wurden Stoffwechselvorgänge in den Mitochondrien der Lymphozyten (weiße Blutkörperchen) analysiert. Die Bedeutung dieser Analyse bestand darin, sich auf Zellen zu konzentrieren, die Energie hauptsächlich durch aerobe Atmung erhalten, auf die die Mitochondrien einen direkten Einfluss haben. Im Gegensatz dazu wurden in früheren Studien die Mitochondrien der Muskelzelle untersucht. Sie waren jedoch in der Lage, auch ohne Mitochondrien Energie zu gewinnen, was bedeutet, dass der endgültige Wert dieser Studien unvollständig sein kann, da die mitochondriale Dysfunktion möglicherweise unbemerkt bleibt.

Die Forschungsergebnisse zeigen, dass Mitochondrien in Lymphozyten von Kindern mit Autismus im Vergleich zur Kontrollgruppe viel weniger Sauerstoff verbraucht haben. Bei einigen mitochondrialen Enzymen lag der Sauerstoffverbrauch bei einem Drittel der normalen Werte.

Auf eine unzureichende Aktivität deuten auch andere Ergebnisse hin: Ein erhöhter Pyruvatspiegel (“Rohstoffe”, die von den Mitochondrien zur Energiegewinnung verwendet werden) im Blutplasma deutet darauf hin, dass die Mitochondrien nicht genügend von diesem Stoff produzieren und daher den Energiebedarf der Zelle nicht decken können. Es wird auch ein erhöhter Gehalt an freien Radikalen festgestellt (z. B. die doppelte Menge an Wasserstoffperoxid), was zu schädlichem oxidativem Stress führt. Unter anderem nutzen die Mitochondrien diesen oxidativen Stress, um eine eigene DNA-Kopie zu erstellen, und bei Kindern mit Autismus werden deutlich höhere Werte an mitochondrialen DNA-Kopien gemessen.

Nach Ansicht der Autoren der Studie ist ein erhöhter Mangel eher in den Nervenzellen als in den Lymphozyten möglich, da die Nervenzellen die Energie ausschließlich aus den Mitochondrien beziehen.

In ihrer zukünftigen Arbeit werden sich die Wissenschaftler auf eine genauere Untersuchung der festgestellten Unterschiede stützen. Die Herausforderung besteht darin, die genaue Rolle der mitochondrialen Dysfunktion bei Autismus zu verstehen. Auslöser der Dysfunktion sind verschiedene Umwelteinflüsse, und je nach ihrer Schwere oder dem Zeitraum, in dem das Kind ihnen ausgesetzt war, können einige Symptome des Autismus erklärt werden.

Die Wissenschaftler glauben auch, dass die genaue “Kartierung” der chemischen Prozesse in den Mitochondrien zur Diagnose von Autismus beitragen kann. Bisher wurde die Methode der Muskelbiopsie für die Untersuchung der Mitochondrien verwendet. Wenn es den Wissenschaftlern gelingt, einen Test in Form von Bluttests zu entwickeln und Autismus spezifische Indikatoren zu bestimmen, wäre dies ein wichtiger Beitrag zur Diagnose dieser Krankheit.

Der Text ist den im Internet veröffentlichten Artikeln entnommen:

UC Davis-Studie findet heraus, dass Kinder mit Autismus häufiger mitochondriale Defekte haben, die die zelluläre Energieproduktion einschränken

Studie zeigt: Kinder mit Autismus haben mitochondriale Dysfunktion

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